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La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione

B. Dallapiccola, S. Vicari (a cura di)

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. È caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. Laccresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione allautonomia per gli adolescenti. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. Nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nellambito della riabilitazione e dellintervento precoce.

Denominazioni alternative.Sindrome di Williams-Beuren. Delezione del braccio lungo del cromosoma 7. Sindrome 7q-. Incidenza/prevalenza.Questa sindrome ha un’incidenza di 1 su 20.000 nati, ma una stima più realistica è di 1 su 10.000 nati, dal momento che è solo da pochi anni che viene diagnosticata con sicurezza mediante l’esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

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8820408023 ISBN
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Sofi Voighua

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Mattio Mazio

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Il “cervello autistico”: aprire un mondo non completamente irrelato agli altri . di Immacolata Lagreca Definizione. La parola “autismo” deriva dal greco autús che significa “se stesso” e, come malattia o modello particolare di struttura psichica, si evidenzia drammaticamente per l’isolamento, l’anestesia affettiva, la scomparsa dell’iniziativa, le difficoltà psico-motorie La sindrome di Williams, come altre patologie di origine genetica, presenta un decorso clinico caratterizzato da un'affettività multisistemica. Molti autori, come González Fernández e Uyaguari Quezada (2016) descrivono lo spettro clinico della sindrome di Williams classificati in diversi settori: biomedico, psicomotorie e cognitive, caratteristiche psicologiche e comportamentali, tra gli altri.

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sindrome di williams. genetica, clinica e riabilitazione (la) dallapiccola b. vicari s. a cura di dallapiccola b. vicari s., franco angeli. novità e promozioni libri.